La Citogenetica
La Citogenetica studia i cromosomi, depositari di tutta l’informazione genetica, visibili al microscopio ottico, e il cariotipo, ossia la rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo. Lo scopo della Citogenetica è l’individuazione e la caratterizzazione delle anomalie cromosomiche responsabili di numerose patologie, tra cui le più interessanti nel campo zootecnico riguardano alterazioni della fertilità. 
L’analisi citogenetica è, pertanto, un valido strumento per la diagnosi (o l’esclusione) di alcune patologie.

Il Cariotipo
Il cariotipo di una cellula eucariota è dato dal numero e dalla forma dei cromosomi presenti e l'analisi del cariotipo è la rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo, secondo uno schema standardizzato. Ogni specie animale possiede un numero e una forma di cromosomi caratteristici. Il bovino, per esempio, possiede 60 cromosomi tutti di forma acrocentrica ad eccezione dei due cromosomi sessuali X e Y, che sono submetacentrici. Anche il cane presenta 76 cromosomi acrocentrici e i 2 sessuali submetacentrici. In altre specie, invece, come nel cavallo, i cromosomi presentano tutte le morfologie osservabili.

Le Anomalie Cromosomiche
Le anomalie cromosomiche sono responsabili di diversi fenomeni patologici e, per quanto riguarda gli animali di interesse zoo-economico, spesso è la fertilità ad essere influenzata. Gli animali portatori di anomalie cromosomiche presentano spesso difficoltà riproduttive che possono andare da una leggera ipofertilità sino alla completa sterilità, senza evidenziare alterazioni morfologiche esterne. Questo aspetto fa si che le anomalie cromosomiche possano celarsi anche in soggetti dalla morfologia in linea con gli standard di razza. Sono esempio di anomalie cromosomiche le delezioni, le duplicazioni, le traslocazioni reciproche e quelle Robertsoniane, dette anche fusioni centriche.

Il Bovino
Il cariotipo del bovino è formato da 60 cromosomi (2n=60), 58 autosomi, e 2 cromosomi sessuali: XX in un soggetto di sesso femminile o XY in un soggetto di sesso maschile.
I cromosomi della specie bovina, ad eccezione dei due cromosomi sessuali, sono tutti acrocentrici e possono essere ordinati per dimensione e per il bandeggio caratteristico che evidenziano dopo specifici trattamenti.
Nella specie bovina le anomalie più diffuse sono le traslocazioni Robertsoniane (o fusioni centriche), le traslocazioni reciproche ed i chimerismi.
Gli animali portatori presentano alterazioni riproduttive che possono andare dall'ipofertilità alla completa sterilità.
L’analisi cariologica rappresenta quindi uno strumento indispensabile sia per una diagnosi in presenza di problemi riproduttivi e/o alterazioni somatiche sia per valutare la destinazione di un soggetto. Alcune anomalie possono essere individuate semplicemente con una colorazione standard dei cromosomi, mentre per altre è necessario trattare gli stessi per evidenziarne il bandeggio.
 

 
Il Cavallo
Il cariotipo del cavallo è formato da 64 cromosomi (2n=64), 62 autosomi con differente morfologia e 2 cromosomi sessuali submetacentrici: XX in un soggetto di sesso femminile o XY in un soggetto di sesso maschile.
Nella specie equina le anomalie più diffuse sono le anomalie di numero a carico del cromosoma X: nella monosomia è presente un solo cromosoma X, nella trisomia sono presenti tre cromosomi X, ma sono stati riportati diversi casi di trisomie coinvolgenti anche gli autosomi.
Queste anomalie hanno ripercussioni negative sulla fertilità dei soggetti portatori, pertanto l’analisi cariologica rappresenta uno strumento indispensabile per diagnosticare patologie riproduttive specialmente in soggetti di alto pregio.

Il Cane
Il cariotipo del cane è formato da 78 cromosomi (2n=78), 76 autosomi tutti acrocentrici e 2 cromosomi sessuali: XX in un soggetto di sesso femminile o XY in un soggetto di sesso maschile.
Nel cane le anomalie più frequentemente riscontrate sono riconducibili a fenomeni di intersessualità e/o ermafroditismo, o comunque legati al processo di determinazione e differenziazione sessuale. Le analisi citogenetiche sono quindi uno strumento indispensabile per inquadrare il caso clinico (inversione sessuale, pseudoermafroditismo maschile, pseudoermafroditismo femminile) e quindi procedere con le cure più appropriate, siano esse farmacologiche o chirurgiche.

Le Analisi Citogenetiche

L’analisi del cariotipo prevede il prelievo di un campione di sangue (2-3 ml), l’allestimento di una coltura cellulare e il successivo trattamento per la fissazione dei cromosomi su un vetrino.
I cromosomi sono colorati, osservati ed analizzati nel numero e nella morfologia per evidenziare, o escludere, alterazioni rispetto allo standard della specie.
I cromosomi possono essere sottoposti a colorazione standard con GIEMSA o subire trattamenti tali da evidenziare il bandeggio caratteristico per ciascun cromosoma consentendone la classificazione secondo uno schema standardizzato per definire il cariogramma di un individuo. La scelta di bandeggiare i cromosomi dipende dalla specie analizzata e dallo scopo dell’analisi stessa.

Per maggiori informazioni vedi al seguente link: ANALISI CITOGENETICHE
 

Contatti

Per richiedere informazioni in generale o sulla possibilità di eseguire analisi cariologiche inviare una Email a pietro.parma@unimi.it