Dipartimento di Scienze Cliniche

Infettivologia Pediatrica

Principali filoni di ricerca e collaborazioni

1) Studio di sorveglianza della sindrome lipodistrofica in bambini e adolescenti con infezione da HIV: progetto attuato dall’European Paediatric Lipodystrophy Group, coordinato dal nostro centro in collaborazione con l’European Collaborative Study (Claire Thorne-Child Health Institute-Londra). E’ uno studio prospettico longitudinale di 124 casi di lipodistrofia in Europa e di segnalazione di nuovi casi.
2) Studio longitudinale delle complicanze cardiovascolari in adolescenti con infezione da HIV e in controlli sani. Lo studio prevede la misurazione la misurazione dell’intima media thickness della catoride attuato utilizzando un EcoDoppler; in collaborazione con il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Ospedale L Sacco (prof .ssa Mariella Catalano). Inoltre verranno anche determinate i livelli di omocisteina e osteoprotegerina.
3) Studio longitudinale multicentrico sulla mineralizzazione ossea: lo studio prevede l’esecuzione di mineralometria ossea tramite DEXA e la raccolta urine per il dosaggio di markers bioumorali implicati nella regolazione del metabolismo osseo (telopeptide N-terminale del collagene tipo 1, RANK-L, osteoprotegerina). In collaborazione con il laboratorio dell’Ospedale S Raffafele (dott Stefano Mora).
4) Collaborazione con il Registro Italiano per l’infezione da HIV per la rilevazione di nuovi casi di infezione da HIV in Italia e per il follow up delle infezioni già segnalate.
5) Progetto PENTA (Paediatric European Network for Treatment of AIDS): network di pediatri per il trattamento del bambino HIV-infetto: lo scopo del PENTA è di valutare la tollerabilità e la sicurezza di nuovi farmaci antiretrovirali nel bambino, attraverso dei trials, paragonando l’efficacia con i farmaci sperimentati nel paziente adulto
6) Collaborazione con l’European Collaborative Study (ECS): network per la rilevazione di donne HIV-infette durante la gravidanza in ambito europeo e per il follow up dei bambini nati da madre con infezione da HIV (Prof.ssa ML Newell, dott.ssa C. Thorne)

Grant acquisiti
Programma nazionale di ricerca sull’AIDS-Progetto: “Ricerca clinica e terapia da HIV” Convenzione n° 30G.31




Main research fields and collaborators

1) Active surveillance for lipodystrophy in HIV-infected children in Europe
Prospective longitudinal follow-up study on 124 cases already identified with lipodystrophy in Europe and on new cases via active surveillance. This project will be accomplished by the European Paediatric Lipodystrophy Group, involving centers participating in the Italian Register for HIV Infection, the European Collaborative Study (ECS) and the Swiss Mother+ Child HIV Cohort.
2) Longitudinal study of vascular dysfunctions in HIV-infected adolescents and healthy controls.
Intima media thickness will be measured using an Echodoppler in 30 HIV infected adolescents and in 30 healthy controls. The project will be performed in collaboration with the Department of Biomedical Sciences, L Sacco Hospital (Prof Mariella Catalano). Moreover, hyperhomocysteinemia and osteoprotegerin concentrations will be assessed.
3) Longitudinal study on bone mineralization
Measurements of bone mass by DEXA and densitometry, bone metabolism markers and bone regulatory factors will be assessed (N-terminal telopeptide of type I collagen, ostoeprotegerin, RANK-L). The project will be performed in collaboration with the laboratory of paediatric endocrinology, S Raffaele Hospital (dott Stefano Mora).
4) Collaboration with Italian Register for Paediatric HIV Infection: new cases of HIV infection and follow up of HIV-infected children already identified.
5) Collaboration with PENTA ((Paediatric European Network for Treatment of AIDS): network of pediatricians for the treatment and the care of children with HIV infections; the aim of this network is to address questions about the treatment for children and to evaluate safety and tolerability of new antiretroviral drugs in children to parallel efficacy trials in adults.
6) Collaboration with European Collaborative Study (ECS): cohort study in which HIV-infected women are identified during pregnancy and their infants prospectively followed according to standard clinical and laboratory protocols.

Grant
Programma nazionale di ricerca sull’AIDS-Progetto: “Ricerca clinica e terapia da HIV” Convenzione n° 30G.31







Diabetologia Pediatrica



Principali filoni di ricerca e collaborazioni

1) Confronto tra somministrazione di insulina tramite regime multi-iniettivo e microinfusore sottocutaneo.
Valutazione della compliance e qualità di vita, del controllo metabolico, delle complicanze acute (ipoglicemia e chetoacidosi) e croniche (microangiopatiche). E’ uno studio prospettico longitudinale di circa 100 bambini e adolescenti con diabete mellito tipo 1.

2) Neuropatia autonomica diabetica.
Valutazione dell’incidenza di tale complicanza nella popolazione diabetica in età pediatrica in particolare in riferimento alla componente cardiaca. Identificazione di test di screening e definizione dei valori di riferimento applicabili all’età pediatrica. Differenze nell’incidenza di tale complicanza a seconda del tipo di terapia seguita dal paziente. Tale studio è condotto in collaborazione con il Servizio di Telematica per la medicina e formazione dell’Ospedale L.Sacco (Prof. Massimo Pagani).



Main research fields and collaborators

1) Comparison between insulin administration through multi-injection system and subcutaneous pump.
Prospective longitudinal follow-up study on about 100 children and adolescents with diabetes mellitus type 1 cases evaluated for: a) compliance and quality of life; b) the metabolic control; c) acute (hypoglycaemia and ketoacidosis) and chronic (microangiopathy) complications

2) Diabetic autonomic neuropathy.
Evaluation of the incidence of this complications in the paediatric diabetic population specially to cardiac involvement. Identification of screening test and definition of references values for paediatric age. Difference incidence respect to the modality of insulin therapy. The project will be performed in collaboration with the Department of “Telematica per la medicina e la formazione” L.Sacco Hospital (Prof Massimo Pagani)











Endocrinologia Pediatrica



Principali Filoni di ricerca e collaborazioni


1) Istituzione del “Registro regionale delle prescrizioni dell’Ormone somatotropo in età infantile” secondo la convenzione N. 6335/RCC stipulata in data 22-03-2004 tra la Regione Lombardia – DG Sanità e l’Azienda Ospedaliera Ospedale Luigi Sacco. Il Registro avrà carattere elettronico ed avrà le seguenti funzioni: raccogliere i dati alla diagnosi di deficit di Ormone somatotropo in età pediatrica, attraverso i Centri autorizzati alla prescrizione in Lombardia; raccogliere i dati inviati mensilmente da tutte le suddette Strutture sanitarie; monitorare gli effetti farmacologici della Somatropina; quantificare l’utilizzo della Somatropina prescritta nelle U.O. autorizzate delle Aziende Ospedaliere Lombarde.

2) Studio del sistema immunitario nei soggetti con Sindrome di Down (SD)
Lo studio ha come obiettivo l’approfondimento dell’immunità cellulo-mediata nei soggetti con SD mediante le piu’ moderne tecniche di tipizzazione delle sottopopolazioni linfocitarie. Lo studio è stato fatto in collaborazione con l’Associazione “Vividown” di Milano che ha come riferimento endocrino pediatrico la nostra Clinica e con il Laboratorio di Immunologia del Dipartimento di Scienze precliniche (Prof. Mario Clerici)

3) Studio dell’Immunita’ cellulo-mediata nella Tiroidite Autoimmune
Lo studio, che ha come obiettivo l’approfondimento dell’eziopatogenesi della tiroidite su base autoimmune, si compone di 2 bracci: uno studio retrospettivo su una popolazione conosciuta di soggetti affetti da S. di Down, afferenti all’Associazione “Vividown” di Milano, soggetti notoriamente piu’ predisposti alla patologia autoimmune per deficit del sistema immunitario, ed uno studio prospettico, longitudinale su una popolazione di soggetti normali con e senza tiroidite autoimmune, afferenti al nostro Centro di Endocrinologia Pediatrica.
Lo studio viene svolto in collaborazione con il Laboratorio di Immunologia del Dipartimento di Scienze precliniche (Prof. Mario Clerici).
4) Studio dell’incidenza delle mutazioni del gene dell’enzima surrenalico 21 idrossilasi (CYP21) in una popolazione di soggetti in età pediatrica con segni di iperandrogenismo surrenalico. La sindrome adreno-genitale, causata dal deficit del suddetto enzima, è la patologia su base genetica, autosomica recessiva, piu’ diffusa nel nostro Paese. Lo studio ha come obiettivo la valutazione dell’impatto clinico delle mutazioni in eterozigosi (correlazione genotipo/fenotipo) del suddetto gene e prevede l’analisi molecolare delle mutazioni del gene CYP21 in una popolazione di bambini e adolescenti selezionati, afferenti al nostro Centro di Endocrinologia Pediatrica.
Lo studio viene svolto in collaborazione con la sezione molecolare del Laboratorio del Dipartimento di Scienze precliniche diretto dal Prof. Mario Clerici, con l’attività di una biologa molecolare che usufruisce di un Assegno di ricerca messo a disposizione dalla nostra Clinica.

5) Studio longitudinale internazionale sulla sicurezza e l’efficacia del trattamento con Ormone della Crescita (GH) in bambini con deficit di GH e studio delle anomalie genetiche nei bambini con deficit idiopatico di GH per approfondimento del ruolo delle anomalie genetiche nell’eziologia dei disturbi della crescita in età infantile: The Genetics and Neuroendocrinology of Short Stature International Study (GeNeSIS), Protocollo Lilly: B9R-EW-GDFC

6) Studio longitudinale internazionale per la valutazione della sicurezza ed efficacia dell’Ormone della crescita NutropinAq nel trattamento a lungo termine: International cooperative growth study (INCGS) post-marketing surveillance program for NutropinAq (somatropin rDNA origin injection). Protocollo IPSEN n.2 79 58035 005



Main research fields and collaborations


1) Foundation of the “Regional Register of Growth Hormone prescriptions in childhood”. Agreement N. 6335/RCC stipulate on 22-03-2004 between Lombardia Region–Health department and Luigi Sacco Hospital. The register will have electronic functioning and his aims will be: to collect data at diagnosis of GH deficiency in children through authorized Centers; to collect data sent monthly from these Centers; to verify the pharmacological effects of growth hormone; to verify the quantity of the growth hormone prescribed in the authorized Centers of Lombardia Region.

2) Study of Immune system in subjects with Down syndrome (DS). We performed in-depth immunological analyses on cell mediated immunity in healthy DS. The study has been carried out with the collaboration of the “Vividown” Association in Milan, that refers to us for endocrinological problems of their patients, and the scientific collaboration of the Laboratory of Immunology of LITA Preclinic Science Department (Mario Clerici, PhD). Up to now a first work has been wrote and submitted to the Journal of Immunology Review:



3) Study of cell mediated immunity in Autoimmune Thyroditis. The study want to investigate the pathogenetic mechanisms of autoimmune thyroditis (TA) carrying out two parallel substudies: one retrospective study on DS subjects affected by TA and followed by the “Vividown” Association and one prospective longitudinal study on normal subjects followed by our Pediatric Clinic for thyroditis. The study Has being performed with the collaboration of the Laboratory of Immunology of LITA Preclinic Science Department (Mario Clerici, PhD).


4) Study of the 21-hydroxilase gene (CYP21) mutations prevalence in the pediatric population with clinical signs of hyperandrogenism. The congenital adrenal hyperplasia (CAH), due to the 21 hydroxylase enzyme deficiency, is the more common autosomic recessive genetic syndrome in our country. The study want to evaluate the clinical effect of the heterozygous mutations of the CYP21 gene in children and adolescents with clinical signs of adrenal hyperandrogenism. The study has being performed with the collaboration of the molecular section of LITA Preclinical Science Laboratory (Mario Clerici, PhD), by a biologist supported by our Pediatric Endocrinological Center.


5) Longitudinal, international study on Growth Hormone (GH) treatment safety and efficacy in children with GH deficiency and on genetic abnormalities in children with idiopatic GH deficiency to investigate the role of genetic abnormalities in the etiology of the growth problems in childhood: The Genetics and Neuroendocrinology of Short Stature International Study (GeNeSIS), Record Lilly: B9R-EW-GDFC

6) Longitudinal, international study on safety and efficacy evaluation of NutropinAq growth hormone long term treatment: International cooperative growth study (INCGS) post-marketing surveillance program for NutropinAq (somatropin rDNA origin injection). Record IPSEN n.2 79 58035 005







Vaccinazioni
Alimentazione ed Immunita’


Principali Filoni di ricerca e collaborazioni

1. Vaccinazione antinfluenzale nei bambini con patologia cronica: in collaborazione con il Lab. Immunologia (Prof. M.Clerici) e il Dipartimento di Salute Pubblica, Microbiologia e Virologia (Prof A Zanetti)

2. Attività immunomodulante della lattoferrina: in collaborazione con il Lab. Immunologia (Prof. M.Clerici)


Main research fields and collaborations

1. Influenza vaccination in at-risk pediatric population: with the collaboration of the molecular section of LITA Preclinical Science Laboratory (Mario Clerici, PhD), and Department of Public Health, Microbiology and Virology, University of Milan.

2. Modulation of innate and adaptive immunity by lactoferrin: with the collaboration of the molecular section of LITA Preclinical Science Laboratory (Mario Clerici, PhD)





Gastroenterologia Pediatrica


Principali Filoni di ricerca e collaborazioni

1. Dismaturità e celiachia materna

2. Indagine sulle abitudini nutrizionali dei soggetti in età evolutiva affetti da malattia celiaca: in collaborazione con FIMP Lombardia

3. Studio sulla distribuzione dei ceppi virali di rotavirus circolanti in lombardia e correlazione tra genotipo virale e severita’ della malattia: in collaborazione con Regione Lombardia e il Dipartimento di Salute Pubblica, Microbiologia e Virologia (Prof A Zanetti)


Main research fields and collaborations

1. Prevalence of undiagnosed maternal Celiac Disease and small for gestational age infants


2. Dietary food habits, nutritional status in children with Celiac Disease: with the collaboration of FIMP Lombardia

3. Rotavirus genotypes associated with acute gastroenteritis in hospitalized and community children in Lombardia: with the collaboration of Regione Lombardia and Department of Public Health, Microbiology and Virology, University of Milan (A Zanetti PhD)